SMA（脊髓性肌萎缩症），看似简单的三个字母，却是让医生都胆战的“万分之一”。这个让患者有生命危险的罕见病，患者就诊、治疗的不易，患者家庭所面临的经济和精神双重压力，在济南鲜少为大众所知。

8月16日，由中国妇女发展基金会主办、罗氏制药中国支持的“爱心接力、同心相伴”SMA关爱月公益项目走进济南，记者跟随山东大学齐鲁儿童医院神经内科副主任医师于春梅、康复科主治医师张华炜，一起来到SMA患儿康康（化名）的家中，为患者送去专业的医学支持，希望为这群特殊的罕见病患者传递爱和勇气。

“万分之一”的不易

3岁7个月的康康，是个聪明乖巧的小男孩。原本和其他孩子一样，是家里的希望和珍宝，“三翻六坐”，样样不落。

10个月时，家人发现康康还不会站，肌肉力量变弱，便带他去基层医疗机构就诊，医生判断康康缺钙。然而，补钙没能缓解康康的症状，孩子的肌肉力量越来越小。直到康康1岁时，家人带他来到山东大学齐鲁儿童医院，在医生建议下做了肌电图和基因检查。令家人难以预料和接受的是，康康被诊断为脊髓性肌萎缩症，一种在存活新生儿中发病率仅为1/10000的罕见病。

本不富裕的农村家庭，父母将辛苦打工赚来的钱都用在了康康的治疗、康复上。尽管背上沉重的经济负担，仍想尽一切办法争取孩子恢复健康的机会。

看着日益消瘦和无力的孙子，奶奶干着急使不上劲，只能在生活上多加照料。由于肌肉萎缩，康康吞咽困难，奶奶换着法的准备饮食，尽量做些孩子爱吃、能吃的食物；康康吃一顿饭需要一两个小时，奶奶耐心地喂着、陪着；康康无法站立，仅能坐几分钟，从电动轮椅抱到床上，从床上抱到电动轮椅，只要需要，奶奶不厌其烦……

其实，对于康康的家人来说，这些困难都还是可以克服的，最让人担忧的还是孩子未来的生活。

康康一家所面临的困难是SMA患者家庭的缩影。张华炜曾在医院看到一个带孩子到医院进行康复治疗、训练的妈妈。那时是冬天，孩子没有行走能力，只能坐着。因为孩子比较大，妈妈抱不动他，只能用一个滑板车推着孩子就诊、做康复训练。治疗完要回家了，妈妈用滑板车把孩子推到放在医院门口的电动车旁，把滑板车架到电动车前面小小的脚踏板上，再把孩子抱上去。

嗖嗖的冷风中，瘦弱的妈妈、蜷缩在电动车前的孩子，一次不落的康复治疗，不放过一丝希望……这个画面一直印刻在张华炜的脑海。

与时间赛跑的罕见病

当我们了解到SMA疾病的凶险和治疗的不易后，更为这些患者和家庭痛心。

于春梅介绍，SMA是一种危及全身多器官、可致残致死的罕见神经疾病，在存活新生儿中的发病率仅1／10000，却是导致婴儿死亡的最常见遗传疾病之一。

SMA的主要发病原因是由于患者SMN1基因的缺失或突变，导致全身功能性SMN蛋白表达不足，进而影响患者的运动、呼吸、吞咽以及心脏、肾脏、胰腺等多器官，甚至威胁生存。

呼吸、吞咽、行走，这些与生俱来的本能，却是有些孩子梦寐以求的幸运。更让人痛心的是，重症SMA患儿如不进行有效治疗，80%患儿会在一岁内死亡，很少能存活超过两岁。

SMA的治疗就是在与时间赛跑。对于SMA患者而言，发现患病时的状态可能就是他运动功能的“巅峰时刻”。于春梅表示，SMA的治疗重点还是尽早诊断、尽早治疗，越早开始有效治疗，预后越好，这样能有效预防运动功能衰退，改善患者吞咽、进食等重要功能。

然而在临床实践中，跑赢时间的幸运儿毕竟是少数，SMA患儿多年来面临确诊难、确诊时间长的问题，往往贻误最佳治疗时机。

而SMA治疗手段和用药选择有限、长期用药带来的沉重经济负担，更是很多SMA患者家庭正在面临的困难。

即使只有“万分之一”的希望，也要向阳而生

医学进步，科技攻关，政策提速，关爱汇聚……让SMA患者和家人看到了重获希望、向阳而生的力量和信心。

国家高度重视罕见病患者的医疗保障工作。今年6月，国家药监局通过优先审评审批程序批准全球首个SMA口服药物利司扑兰口服溶液用散上市，为SMA患者带来更多选择和希望。更让百姓看到了政府加快创新药物快速审批、推动罕见病诊疗事业发展的决心和努力。

与此同时，我国SMA的临床诊疗发展迅速，一批具有多学科诊疗能力和经验的SMA诊治中心也在快速发展和建立。于春梅介绍道：“目前，我国已经成立了SMA诊治联盟，覆盖全国120余家医院，在SMA规范化诊疗上有了长足的进步。山东省也陆续出台多方面的措施，社会各界也在积极关注SMA疾病，提供医疗救助、慈善的帮扶，一起助力SMA患者。”

个性化、多学科诊疗更为SMA的临床治疗提供保障。于春梅表示：“在SMA的诊疗过程中，我们会根据患者不同的情况，引入神经科、重症监护室、营养科、康复科、骨科、呼吸科、消化科等多科室的配合；对于一些需要做腰穿的患者，需要麻醉科配合；对于一些存在便秘问题的患者，还需要消化科参与。随着对SMA研究的深入和诊疗的规范，以后还会加入更多的科室参与到其诊疗康复‘大家庭’，比如心理科、新生儿科等等。”

张华炜说，除了多学科联合诊疗，山东大学齐鲁儿童医院也组建了SMA的家长指导群，会把他们所能够接触到的接诊过的SMA家长都拉进群，神经内科、骨科、呼吸内科、康复科、营养科等各个科室的骨干和专家也都在这个群里。患者出现的问题和病情变化，群里专家能够及时给予解答和远程帮助。

让医学和关爱之光照进更多SMA患者的生命。这是“爱心接力、同心相伴”SMA关爱月公益项目设立的初心，也是像于春梅、张华炜一样的专家参与这个项目的心声。

有爱就有希望，相信在社会各界努力下，所有SMA患者都能向阳而生。

记者：贾玉华 于丽娟

摄影：张铭

编辑：甄甜

来源：济南日报

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