有这样的一群宝贝,他们因“SMA”这个名字关联在一起,生来软绵绵的身体改变了他们一生的命运,让一个个原本充满欢声笑语的家庭陷入困境。所谓的SMA是指脊髓性肌萎缩症,是一种可致残、致死的罕见神经疾病,也是导致婴儿死亡的最常见遗传疾病之一。SMA1型重症患儿如不进行有效治疗,其中80%会在一岁内死亡,很少能存活超过两岁。虽名为罕见病,但对每个患病家庭来说,每个孩子都是100%。长期以来,由于SMA治疗手段有限,使SMA患者与家庭陷入治疗可及性低、无能为力的困境。

在此背景下,2021年6月16日,中国国家药品监督管理局正式批准了罗氏重磅神经创新药物利司扑兰口服溶液用散,用于治疗2月龄及以上SMA患者。

2021年8月18日,获批后2个月,山东大学齐鲁儿童医院康复科主任黄艳教授就为患者开具了利司扑兰在山东地区的首张处方。这也标志着利司扑兰作为首个在中国获批治疗SMA的口服疾病修正治疗药物,正式开始服务SMA患者和家庭,无数在黑暗中摸索的SMA患者家庭迎来了希望的光亮。

2-3万家庭挣扎在生命边缘

造成严峻现状的原因,不止是源于疾病本身的折磨。由于罕见病药物的使用者相对少,药物研发成本高、难度大,同时,SMA的规范化诊疗也需进一步提升,确诊难、确诊时间长的问题一直存在。此外,长期的诊疗与家庭护理带给患者家庭人力与财力的压力,也亟待社会保障体系的介入。和大多数罕见病一样,SMA患者与家庭的面前,有着难确诊、少药、缺医、保障不足的“四大困境”。

冰冰,是一名年仅一岁的SMA患者,刚出生几个月的冰冰由于不能抬头,四肢主动活动差,且全身软绵绵,表现为运动发育迟缓。经过医院诊断,冰冰不幸被确诊为罕见的SMA,如不能及时接受相应的药物治疗,孩子的肌无力有可能进行性加重,累及到呼吸肌,一场小小的感冒都有可能会要了他的命。这样的消息,对于原本就艰难的家庭来说,无异于晴天霹雳,面对高昂的治疗费用和有限的治疗手段,冰冰的父母只能将冰冰接回家中,在家里购置了吸痰机、呼吸机等设备,家变成了医院之外的ICU。

而像冰冰这样的患者不在少数, SMA的发病率为存活新生儿中1/10000,据美儿SMA关爱中心估算,中国约有2-3万名患者。而数字背后,是一个个生命真实的挣扎。

黄艳教授介绍道:“SMA的特点主要表现在进行性的肌无力,还有就是肌萎缩。随着病情的进展,肌无力可进一步导致患者骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常,其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。”

而谈到SMA患儿的家庭,黄艳教授亦感触颇深:“其实,每一个SMA家庭的背后都是一个故事,我接触到的患儿家长,不管孩子病情有多重,哪怕全身就只有眼睛可以动,他们都不会选择放弃,依然拼尽自己的所有的努力支撑孩子的生命。”

一纸批文重燃生的希望

近年来,随着国家对包括SMA在内的罕见病关注度持续提高,好消息也接踵而来。2021年6月16日,中国国家药品监督管理局正式批准了罗氏重磅神经创新药物利司扑兰口服溶液用散,用于治疗2月龄及以上SMA患者。这是首个在中国获批治疗SMA的口服疾病修正治疗药物,也是目前首个且唯一在中国开展了临床试验的SMA药物。

利司扑兰的批准是基于在全球范围内开展的两项多中心关键性研究FIREFISH和SUNFISH。此两项研究纳入了广泛的SMA患者人群,包括不同分型、年龄以及运动状态,代表了在真实世界的SMA患者群体,我国也同步加入了这两大关键性研究。研究结果显示,利司扑兰治疗后的1型SMA患者生存率较之自然史显著提高,实现运动里程碑,呼吸和吞咽功能获得改善。对于2型和3型SMA患者,用药后运动功能及生活独立性也获得改善。

利司扑兰的获批是国内SMA治疗史上的一个重要里程碑事件。作为一款小分子基因治疗药物,它可以有效通过血脑屏障,另外,突破性的口服给药方式也是它的一大优势,患者可以进行居家治疗,大大方便了那些行动不便的患者,将有效提高治疗的依从性。

首张处方落地跑赢生命的接力

自获批以来,在两个多月的时间里,利司扑兰已在多个重点城市实现了首张处方的落地。振奋人心的速度背后,是国家对罕见病患者群体的关注,和解决他们临床未尽之需的决心。

“利司扑兰8月17号上市,8月18号就有家长来咨询,可以看出对家长对孩子治疗的需求是很迫切的,甚至可以说是翘首期盼,因为他眼睁睁的看着孩子一天一天身体功能在倒退。对他们来说,能够早一天用上药、早一天能控制孩子的症状都好。”黄艳教授谈到,“我们医生也一直在为他们提供力所能及的帮助。SMA的诊疗涉及到多个学科,所以我们会开展MDT合作的模式,由康复科、神经内科、呼吸科、骨外科等不同科室的医生针对自己的专业、基于患儿的需求,给他们提供帮助。”

谈起SMA未来的诊疗趋势,黄艳教授认为,诊疗水平的整体提升、患者生存状态的长期改善仍然任重道远,需要社会各界的合力。未来,各方仍需积极探索罕见病救助保障机制,不断建立和完善以政府为主导,商业保险、公益基金、慈善救助等联合个人支付的罕见病多方支付机制,切实提升治疗可及性,让更多的 SMA 患者可以获得有效的治疗和管理,迎来新生。

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